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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (916 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班の診断基準
A．症状
１． 口周囲や手足などのしびれ、錯感覚
２． テタニー
３． 全身痙攣
B．検査所見
１．低カルシウム血症、正又は高リン血症
２．eGFR 30mL/min/1.73m2 以上
３．Intact PTH 30pg/mL 以上
C．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
ビタミン D 欠乏症
＊血清 25 水酸化ビタミン D（25(OH)D）が 15ng/mL 以上であっても B の検査所見であること。25(OH)D が
15ng/mL 未満の場合にはビタミン D の補充等によりビタミン D を充足させたのちに再検査をおこなう。
D．遺伝学的検査
１．GNAS 遺伝子の変異
２．GNAS 遺伝子の転写調節領域の DNA メチル化異常
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａのうち１項目以上＋Ｂの全てを満たしＣの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄのいずれかを満たすもの。
Probable：Ａのうち１項目以上＋Ｂの全てを満たしＣの鑑別すべき疾患を除外したもの。
Possible：Ａのうち１項目以上＋Ｂの全てを満たすもの。
Definite、Probable を対象とする。
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班の診断基準
A．症状
１． 口周囲や手足などのしびれ、錯感覚
２． テタニー
３． 全身痙攣
B．検査所見
１．低カルシウム血症、正又は高リン血症
２．eGFR 30mL/min/1.73m2 以上
３．Intact PTH 30pg/mL 以上
C．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
ビタミン D 欠乏症
＊血清 25 水酸化ビタミン D（25(OH)D）が 15ng/mL 以上であっても B の検査所見であること。25(OH)D が
15ng/mL 未満の場合にはビタミン D の補充等によりビタミン D を充足させたのちに再検査をおこなう。
D．遺伝学的検査
１．GNAS 遺伝子の変異
２．GNAS 遺伝子の転写調節領域の DNA メチル化異常
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａのうち１項目以上＋Ｂの全てを満たしＣの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄのいずれかを満たすもの。
Probable：Ａのうち１項目以上＋Ｂの全てを満たしＣの鑑別すべき疾患を除外したもの。
Possible：Ａのうち１項目以上＋Ｂの全てを満たすもの。