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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (947 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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① 病因となる SLC2A1 遺伝子検査にて病因となる遺伝子変異を確定する。の同定
② （低血糖の不在下で）髄液糖値低下(※４)、及び髄液乳酸値正常〜低下(※５)
③ 赤血球 3-O-メチル-D-グルコース取り込み能の低下(※６)
※４ 髄液糖値は 40mg/dL（2.2 nmoL/L）未満、髄液糖/血糖比は 0.45 未満
※５ 髄液乳酸値は正常上限 16mg/dL（1.8 mmol/L）未満
※６ 赤血球 3-O-メチル-D-グルコース取り込み試験：低下（正常の 60％以下）を認める能の低下の所見も診断
には有用ではあるが、現状では国内での検査は困難であり、参考所見とする。
診断のカテゴリー：
症状から疑い、
①SLC2A1 遺伝子検査にて病因となる遺伝子変異を確定する。
、
②赤血球 3-O-メチル-D-グルコース取り込み試験：低下（正常の 60％以下）を認める。
、
③①、②を満足しない例でも臨床検査の②髄液検査、③脳波の項を満足し、ケトン食治療の導入から１か
月以内に全ての症状に著明改善を認める。
Definite： （１）及び（２）を満たすとき
（１） A-1 のうち１項目以上、かつ A－２または A－３の１項目以上を認める
（２） B の①を認める
Probable： （１）及び（２）を満たすとき
（１） A-1 のうち１項目以上、かつ A－２または A－３の１項目以上を認める
（２） B の②を認めたもの認める
Possible： A-1 のうち１項目以上、かつ A－２または A－３の１項目以上を Definite とする。認める
② （低血糖の不在下で）髄液糖値低下(※４)、及び髄液乳酸値正常〜低下(※５)
③ 赤血球 3-O-メチル-D-グルコース取り込み能の低下(※６)
※４ 髄液糖値は 40mg/dL（2.2 nmoL/L）未満、髄液糖/血糖比は 0.45 未満
※５ 髄液乳酸値は正常上限 16mg/dL（1.8 mmol/L）未満
※６ 赤血球 3-O-メチル-D-グルコース取り込み試験：低下（正常の 60％以下）を認める能の低下の所見も診断
には有用ではあるが、現状では国内での検査は困難であり、参考所見とする。
診断のカテゴリー：
症状から疑い、
①SLC2A1 遺伝子検査にて病因となる遺伝子変異を確定する。
、
②赤血球 3-O-メチル-D-グルコース取り込み試験：低下（正常の 60％以下）を認める。
、
③①、②を満足しない例でも臨床検査の②髄液検査、③脳波の項を満足し、ケトン食治療の導入から１か
月以内に全ての症状に著明改善を認める。
Definite： （１）及び（２）を満たすとき
（１） A-1 のうち１項目以上、かつ A－２または A－３の１項目以上を認める
（２） B の①を認める
Probable： （１）及び（２）を満たすとき
（１） A-1 のうち１項目以上、かつ A－２または A－３の１項目以上を認める
（２） B の②を認めたもの認める
Possible： A-1 のうち１項目以上、かつ A－２または A－３の１項目以上を Definite とする。認める