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参考資料3 診断基準等のアップデートの概要 (36 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html
出典情報 厚生科学審議会・社会保障審議会(合同開催) 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会(第73回 11/26)社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会(第4回 11/26)(合同開催)《厚生労働省》
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②未発症者の遺伝子診断に際しては、所属機関の倫理委員会の承認を得て行う。また、以下の条件を満
たすことを必要とする。
(a)本人(被検者)の年齢が 20 歳以上である。
(b)確実にハンチントン病の家系の一員である。
(c)本人または保護者が、ハンチントン病の遺伝について正確で十分な知識を有する。
(d)本人の自発的な申出がある。
(e)結果の告知方法はあらかじめ取り決めておき、陽性であった場合のサポート体制の見通しを明らかに
しておく。
(2)歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症は、臨床事項がハンチントン病によく似る場合があるので、両者の鑑別
は慎重に行わなければならない。なお、両疾患の遺伝子異常は異なり、その検査法は確立している。