○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 100 人未満
２． 発病の機構
不明（破骨細胞の機能不全が関与しており、複数の責任遺伝子が同定されている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（骨髄移植、造血幹細胞移植、インターフェロンやプレドニンによる薬物療法などが試みられてい
る。）
４． 長期の療養
必要（新生児／乳児型は生命維持のための治療が必要である。軽症型でも骨折、骨髄炎、視力、聴力障
害の危険性が生涯にわたり潜在する。）
５． 診断基準
あり（日本整形外科学会作成）
６． 重症度分類
新生児／乳児型では生命維持が問題となる。中間型及び遅発型では骨折、視力・聴力障害、骨髄
炎などにより重症度が変化するため modified Rankin Scale（mRS）を用いて３以上を対象とする。

○ 情報提供元
日本整形外科学会（小児整形外科委員会）
当該疾病担当者 名古屋大学整形外科 准教授 鬼頭浩史
日本小児科学会
当該疾病担当者 東京大学医学部附属病院リハビリテーション科 教授 芳賀信彦