よむ、つかう、まなぶ。
参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (731 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
＜大基準＞
１．重度で進行性の心臓弁（大動脈弁、僧帽弁）に関する問題
２．皮膚過伸展性・萎縮性瘢痕・薄い皮膚・易出血性
３．関節過可動（全身性または小関節に限局）
＜小基準＞
１．鼠径ヘルニア
２．胸郭変形（特に漏斗胸）
３．関節脱臼
４．足変形（扁平足、外反扁平足、外反母趾）
Ｂ．遺伝学的検査
COL1A2 遺伝子等の病原性変異を認める。）
３＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
４．血管型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
Ａ．症状を複数認めることにより血管型エーラス・ダンロス症候群を疑い、ＢもしくはＣに該当する場合、血管型
エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．若年性動脈破裂、
２．腸管破裂、
３．妊娠中の子宮破裂、家族歴
＜小基準＞４．頚動脈海綿静脈洞ろう
５．家族歴
＜小基準＞
１．易出血性
２．薄く透けた静脈が透見される皮膚、内出血しやすい、
３．顔貌上の特徴、小関節過動性、腱・筋肉破裂、若年発症静脈瘤、内頚動脈海綿静脈洞ろう、
４．特発性（血）気胸、慢性関節（亜）脱臼、
５．末端早老症
６．先天性内反足、
１．重度で進行性の心臓弁（大動脈弁、僧帽弁）に関する問題
２．皮膚過伸展性・萎縮性瘢痕・薄い皮膚・易出血性
３．関節過可動（全身性または小関節に限局）
＜小基準＞
１．鼠径ヘルニア
２．胸郭変形（特に漏斗胸）
３．関節脱臼
４．足変形（扁平足、外反扁平足、外反母趾）
Ｂ．遺伝学的検査
COL1A2 遺伝子等の病原性変異を認める。）
３＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
４．血管型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
Ａ．症状を複数認めることにより血管型エーラス・ダンロス症候群を疑い、ＢもしくはＣに該当する場合、血管型
エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．若年性動脈破裂、
２．腸管破裂、
３．妊娠中の子宮破裂、家族歴
＜小基準＞４．頚動脈海綿静脈洞ろう
５．家族歴
＜小基準＞
１．易出血性
２．薄く透けた静脈が透見される皮膚、内出血しやすい、
３．顔貌上の特徴、小関節過動性、腱・筋肉破裂、若年発症静脈瘤、内頚動脈海綿静脈洞ろう、
４．特発性（血）気胸、慢性関節（亜）脱臼、
５．末端早老症
６．先天性内反足、