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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (1010 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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の低栄養の際に検討し、長期連用は避ける)。
５．予後
未治療では 30 歳前後までに歩行障害など著しい ADL 障害を来すこともある。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満（わが国では 1983 年に第 1 例が報告されて以降数以降 10 家系のみ程度が報告されている。）
２． 発病の機構
不明（MTPMTTP 遺伝子異常が関与している。）
３． 効果的な治療方法
未確立（ビタミン E の長期大量補充療法、脂溶性ビタミン補充、中鎖脂肪投与などの対症療法）
４． 長期の療養
必要（遺伝子異常を背景とし、代謝異常が生涯持続するため）
５． 診断基準
あり（原発性脂質異常症に関する調査研究班作成の診断基準による。）
６． 重症度分類
先天性代謝異常症の重症度評価で、中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「原発性高脂血症脂質異常症に関する調査研究班」
研究代表者 自治医科大学医学部内科学講座内分泌代謝学部門 教授 石橋俊国立循環器病研究センタ
ー研究所分子病態部 非常勤研究員 斯波真理子
５．予後
未治療では 30 歳前後までに歩行障害など著しい ADL 障害を来すこともある。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満（わが国では 1983 年に第 1 例が報告されて以降数以降 10 家系のみ程度が報告されている。）
２． 発病の機構
不明（MTPMTTP 遺伝子異常が関与している。）
３． 効果的な治療方法
未確立（ビタミン E の長期大量補充療法、脂溶性ビタミン補充、中鎖脂肪投与などの対症療法）
４． 長期の療養
必要（遺伝子異常を背景とし、代謝異常が生涯持続するため）
５． 診断基準
あり（原発性脂質異常症に関する調査研究班作成の診断基準による。）
６． 重症度分類
先天性代謝異常症の重症度評価で、中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「原発性高脂血症脂質異常症に関する調査研究班」
研究代表者 自治医科大学医学部内科学講座内分泌代謝学部門 教授 石橋俊国立循環器病研究センタ
ー研究所分子病態部 非常勤研究員 斯波真理子