E：参考所見
・臨床所見
１） 好発年齢は若年成人（平均 30 歳代）であるが、発症年齢の分布は思春期から老年期に及び、緩徐に
増悪する。
３）２）

１）常染色体劣性遺伝様式の遺伝歴てんかん発作が見られることがある。

３） 軸索障害を主体とする末梢神経障害があり、下肢遠位優位の筋萎縮、脱力、腱反射低下・消失を来す。
・検査所見
１） β リポタンパクは正常である。
２）口周囲・体幹・四肢） 血清 CK 値の舞踏運動上昇を認めることが多い。
３）有棘赤血球が陽性である。
４）鑑別診断の全疾患が除外可能である。
２）Mcleod３） 電気生理学的検査で末梢神経に軸索障害を認める．
４） 頭部 MRI や CT で尾状核の萎縮、大脳皮質の軽度の萎縮を認める。
2．McLeod 症候群
Ａ：臨床所見
１）） 伴性潜性遺伝（劣性遺伝）様式をとる。
２） 30～40 歳代に発症することが多い。
３） 舞踏運動を主とする不随意運動を体幹・四肢に認め、他にチック、ジストニア、パーキンソニズムを見る
こともある。咬唇や咬舌はほとんど認めない。
４） 軸索型末梢神経障害を大多数の症例で認め、腱反射は消失する。
５）筋 骨格筋障害（四肢筋）を認める。
６）てんかんが見られることがある。
７）統合失調症様精神病症状などの神経精神症状や認知障害をしばしば認める。
８）心筋症や溶血性貧血、肝脾腫をしばしば認める。
Ｂ：検査所見
１）末梢血で有棘赤血球の増加を見る。
Ｃ：遺伝学的検査
２）βリポタンパクの欠如がない。
３）血清 CK 値の上昇を認める。
４）針筋電図所見では筋原性、神経原性所見の双方を認めることがある。
５）頭部 MRI や CT 像で尾状核の萎縮、大脳皮質の軽度の萎縮を認める。
６）赤血球膜表面にある XK 蛋白質の欠損と Kell 抗原の発現が著減している。
Ｃ：遺伝学的検査

XK 遺伝子に異常変異を認める。
Ｄ：鑑別診断
次の疾患が除外できる。
１） 症候性舞踏病

：小舞踏病、妊娠性舞踏病、脳血管障害

２） 薬剤性舞踏病

：抗精神病薬による遅発性ジスキネジア、その他の薬剤性ジスキネジア