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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (407 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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除外項目を除外した上で、
・３つの(注２) 臨床症状を認める場合は 3β-HSD 欠損症と診断で確定できないが遺伝子検査であれば診断で
きる症例が存在する。
・染色体検査は時間がかかるため、副腎不全を来している場合は治療が優先される。この場合症状が落ちつ
いてから、各種検査結果を総合して診断を確定する。必要があれば遺伝子診断を行う。
・３つの(注２) 臨床症状を認める場合は 3β-HSD 欠損症と診断で確定できないが遺伝子検査であれば診断で
きる症例が存在する。
・染色体検査は時間がかかるため、副腎不全を来している場合は治療が優先される。この場合症状が落ちつ
いてから、各種検査結果を総合して診断を確定する。必要があれば遺伝子診断を行う。