する場合には成長ホルモン投与を行う。
５．予後
活性型ビタミン D 投与を継続することで低カルシウム血症は是正され、これによる症状はほぼなくなるが、
過剰なビタミン D 投与による尿路結石、腎機能低下が治療にともなう合併症となることがある。AHO は全て
の症例にみられる訳ではなく、症状の程度も多様であるが、異所性皮下骨化は発生した部位、大きさによ
っては運動制限、生活制限の原因となる。異所性骨化に対しては、外科的切除以外対処方法がないが、同
一部位に再発することもある。知能障害の程度も多様であるが、ホルモン補充療法によっては改善しないも
のと考えられている。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 400100 人未満
２． 発病の機構
不明（GNAS 遺伝子の関連が示唆されている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４． 長期の療養
必要
５． 診断基準
あり（ホルモン受容機構異常に関する調査研究班。）
６． 重症度分類
重症度分類を用いて重症を対象とする。
○ 情報提供元
「ホルモン受容機構異常に関する調査研究班」
千葉県こども病院 診療部長 皆川真規研究代表者 大阪大学
一

大学院医学系研究科

教授

大薗

恵