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参考資料3 診断基準等のアップデートの概要 (553 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html
出典情報 厚生科学審議会・社会保障審議会(合同開催) 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会(第73回 11/26)社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会(第4回 11/26)(合同開催)《厚生労働省》
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投与が有効である。
5.予後
発症要因は不明で、発症すると症状は持続し自然寛解はまれである。症状は寒冷などの自然環境や
運動、日常生活の負荷により変動する。治療によって症状の改善を見るが、完治までは至らないことが多く、
長期にわたる治療を要する。

○ 要件の判定に必要な事項
1. 患者数(令和元年度医療受給者証保持者数)
約 100 人未満
2. 発病の機構
不明(自己抗体などによる末梢神経終末部での電位依存性カリウムチャネルの機能異常と関連)
3. 効果的な治療方法
未確立(抗てんかん薬による対症療法、ステロイド、血漿交換療法)
4. 長期の療養
必要(再発性の疾患である。)
5. 診断基準
あり(免疫性神経疾患に関する調査研究班作成の診断基準あり。)
6. 重症度分類
機能的評価:Barthel Index 85 点以下を対象とする。
○ 情報提供元
「Isaacs 症候群の診断、疫学および病態解明に関する研究」
「神経免疫疾患のエビデンスに基づく診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者 QOL の検証」班
研究代表者 鹿児島千葉大学大学院医歯学総合研究科神経内科・老年病学 講師 渡邊修医学研究院 脳神
経内科学 教授 桑原 聡
研究分担者 徳島大学病院 脳神経内科 教授 和泉 唯信