＜診断基準＞
ペルオキシソーム形成異常症の診断基準
Ａ．症状
各臨床病型の所見は以下の通りである。
１～３は 12 個の PEX 遺伝子のどれかに異常をもつツェルベーガースペクトラムとして、臨床的重症度の違い
により、分類されている。４の根性点状軟骨異形成症１型は PEX7 遺伝子異常による。
１．ツェルベーガー症候群
出生直後よりの筋緊張低下、前額突出・大泉門開大・鼻根部扁平・内眼角贅皮・眼間開離・小顎などの顔
貌異常、白内障や緑内障、角膜混濁、網膜色素変性などの眼科的異常、月齢とともに著明になる肝腫大、腎
皮質小嚢胞、関節の異常石灰化に哺乳障害、重度の精神運動発達遅滞、けいれんを呈する。また肝機能障
害も伴い、トランスアミナーゼの高値、直接・間接ビリルビンの高値、凝固因子の低下などが経過とともに進行
し、多くは乳児期前半に死亡する。
２．新生児型副腎白質ジストロフィー
ツェルベーガー症候群より臨床的に軽症で、顔貌異常も軽微で、出生時の筋緊張低下や眼科的異常、難
聴、肝腫大の頻度やその程度も若干軽い。精神運動発達も数か月レベルまでは認めて、その後退行する。ま
た腎嚢胞、関節の石灰化は認めない。ただ新生児けいれんに関してはツェルベーガー症候群より重症で、脳
波でヒプスアリスミアを認める症例もあり、抗けいれん剤にても極めて難治である。幼児期前半まで生存す
る。
３．乳児レフサム病
ツェルベーガースペクトラムの中で臨床的に最も軽症型にあたり、症状の発症や程度も軽い。生後半年以
降に気づかれる軽度の顔貌異常や肝腫大以外には、発達も１歳頃までは比較的順調で、伝い歩きから独
歩、言語も有意語から会話可能な例もみられる。その後、筋緊張低下や失調歩行から退行を来たし、視覚・
聴覚異常も明らかになる。網膜色素変性症や感音性難聴は最終的にはほぼ全例に認める。成人生存例も存
在する。
４．根性点状軟骨異形成症１型（RCDP type1）
近位優位な対称性の四肢短縮症と関節の点状石灰化、小頭症、前額突出や鼻根部扁平などの異常顔
貌、白内障、重度の精神運動発達遅滞、成長障害を呈し、多くはけいれんや呼吸器感染を繰り返して１、２歳
までに死亡する。また皮膚所見として 1/3 程度に魚鱗癬を認める。
Ｂ．検査所見
１．血中ペルオキシソーム代謝産物の測定（診断マーカー）
①極長鎖脂肪酸