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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (397 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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る。
１．第１度近親者に SITSH 症例が存在する。
２．TRβ 遺伝子変異が RTH 症例において既報の変異である。
３．これまでに報告のない新規変異であるが、その変異が RTH において変異が収束する３つのクラスター
上に位置する。
４．（参考）以上のいずれにも該当しないが、in vitro で TRβ の機能異常が確認された変異である。
１．第１度近親者に SITSH 症例が存在する。
２．TRβ 遺伝子変異が RTH 症例において既報の変異である。
３．これまでに報告のない新規変異であるが、その変異が RTH において変異が収束する３つのクラスター
上に位置する。
４．（参考）以上のいずれにも該当しないが、in vitro で TRβ の機能異常が確認された変異である。