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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (84 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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30
ファブリー病
1.古典型
2.亜型
3.顕性ヘテロ接合型
31
シスチン症（シスチノーシス）
1.腎型
2.中間型
3.非腎型（眼型）
α-galactosidase A の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.なし（顕性ヘテロ接合型）
2.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
Gb3 の尿中排泄異常
1.あり
2.なし
3.未実施
心電図、病理検査（心、腎組織）異
常
CTNS 遺伝子の変異
白血球中のシスチン濃度上昇
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（骨髄など）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
1.あり
2.なし
3.未実施
注）DS：dermatan sulfate
HS：heparan sulfate
KS：keratan sulfate
CS：chondroitin sulfate
GROD：granular osmiophilic deposits
RL：rectilinear complex
CV：curvilinear profiles
FP：fingerprint profiles
PPT：palmitoyl protein thioesterase
lysosomal SAT：lysosomal sialic acid transporter
CTH：ceramide trihexoside
2007-01-01 (2021 年改定)
ファブリー病
1.古典型
2.亜型
3.顕性ヘテロ接合型
31
シスチン症（シスチノーシス）
1.腎型
2.中間型
3.非腎型（眼型）
α-galactosidase A の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.なし（顕性ヘテロ接合型）
2.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
Gb3 の尿中排泄異常
1.あり
2.なし
3.未実施
心電図、病理検査（心、腎組織）異
常
CTNS 遺伝子の変異
白血球中のシスチン濃度上昇
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（骨髄など）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
1.あり
2.なし
3.未実施
注）DS：dermatan sulfate
HS：heparan sulfate
KS：keratan sulfate
CS：chondroitin sulfate
GROD：granular osmiophilic deposits
RL：rectilinear complex
CV：curvilinear profiles
FP：fingerprint profiles
PPT：palmitoyl protein thioesterase
lysosomal SAT：lysosomal sialic acid transporter
CTH：ceramide trihexoside
2007-01-01 (2021 年改定)