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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (1119 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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２）B-１汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、A-２特徴的な呼吸器症状を示すもの。
３）B-１汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、A-１膵外分泌不全、A-３胎便性イレウス、A-４家族歴のう
ち２つ以上を示すもの。
４）A 臨床症状のうちいずれか１つを示し、かつ１つの病的な病原性のある CFTR 変異が確認されたもの。
３）B-１汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、A-１膵外分泌不全、A-３胎便性イレウス、A-４家族歴のう
ち２つ以上を示すもの。
４）A 臨床症状のうちいずれか１つを示し、かつ１つの病的な病原性のある CFTR 変異が確認されたもの。