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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (161 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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４. 貧血母斑
５. 脳脊髄腫瘍−神経膠腫、脳神経及び脊髄神経の神経線維腫など。
６. Unidentified bright object（UBO）
７. 消化管間質腫瘍（Gastrointestinal stromal tumor：GIST）
８. 褐色細胞腫
９. 悪性末梢神経鞘腫瘍
② 学習障害・注意欠陥多動症
３．診断のカテゴリー
カフェ･オ･レ斑と神経線維腫がみられれば診断は確実である。小児例（pretumorous stage）ではカフ
ェ・オ・レ斑が６個以上あれば本症が疑われ、家族歴その他の症候を参考にして診断する。ただし、両親
ともに正常のことも多い。成人例ではカフェ・オ・レ斑が分かりにくいことも多いので、神経線維腫を主体
に診断する。
10. 限局性学習症・注意欠如多動症・自閉スペクトラム症
５. 脳脊髄腫瘍−神経膠腫、脳神経及び脊髄神経の神経線維腫など。
６. Unidentified bright object（UBO）
７. 消化管間質腫瘍（Gastrointestinal stromal tumor：GIST）
８. 褐色細胞腫
９. 悪性末梢神経鞘腫瘍
② 学習障害・注意欠陥多動症
３．診断のカテゴリー
カフェ･オ･レ斑と神経線維腫がみられれば診断は確実である。小児例（pretumorous stage）ではカフ
ェ・オ・レ斑が６個以上あれば本症が疑われ、家族歴その他の症候を参考にして診断する。ただし、両親
ともに正常のことも多い。成人例ではカフェ・オ・レ斑が分かりにくいことも多いので、神経線維腫を主体
に診断する。
10. 限局性学習症・注意欠如多動症・自閉スペクトラム症