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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (1118 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
嚢胞性線維症の診断基準
Ａ．臨床症状
１． 膵外分泌不全
２． 呼吸器症状（感染を繰り返し、気管支拡張症、呼吸不全を来す。ほとんどの症例が慢性副鼻腔炎を合併
する。粘稠な膿性痰を伴う慢性咳嗽を特徴とする。）
３． 胎便性イレウス
４． 家族歴
Ｂ．検査所見
１．
汗中塩化物イオン（Cl-）濃度
異常高値：60mmol/L 以上
境界領域：40～59mmol/L （生後６か月未満では 30～59mmol/L）
正常：39mmol/L 以下（生後６か月未満では 29mmol/L 以下）
２．
BT-PABA 試験：70％以下、又は便中便中膵エラスターゼ：200 µg/g 以下未満を膵外分泌不全とす
る。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
びまん性汎細気管支炎、若年性膵炎、原発性線毛機能不全症候群、シュバッハマン・ダイアモンド症候群
Ｄ．遺伝学的検査
CFTR 遺伝子の変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite：
１）B-１汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、A-２特徴的な呼吸器症状を示すもの。
２）B-１汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、A-１膵外分泌不全、A-３胎便性イレウス、A-４家族歴のう
ち２つ以上を示すもの。
３）A 臨床症状のうちいずれか１つを示し、かつ D ２つの病的な病原性のある CFTR 変異※が確認されたも
の。
※父親由来と母親由来のいずれのアレルにも病原性のある CFTR バリアントが確認されること。
Probable：
１）B-１汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、A-１膵外分泌不全、又は A-３胎便性イレウスのいずれか
１つを示すもの。
Definite、Probable を対象とする。
嚢胞性線維症の診断基準
Ａ．臨床症状
１． 膵外分泌不全
２． 呼吸器症状（感染を繰り返し、気管支拡張症、呼吸不全を来す。ほとんどの症例が慢性副鼻腔炎を合併
する。粘稠な膿性痰を伴う慢性咳嗽を特徴とする。）
３． 胎便性イレウス
４． 家族歴
Ｂ．検査所見
１．
汗中塩化物イオン（Cl-）濃度
異常高値：60mmol/L 以上
境界領域：40～59mmol/L （生後６か月未満では 30～59mmol/L）
正常：39mmol/L 以下（生後６か月未満では 29mmol/L 以下）
２．
BT-PABA 試験：70％以下、又は便中便中膵エラスターゼ：200 µg/g 以下未満を膵外分泌不全とす
る。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
びまん性汎細気管支炎、若年性膵炎、原発性線毛機能不全症候群、シュバッハマン・ダイアモンド症候群
Ｄ．遺伝学的検査
CFTR 遺伝子の変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite：
１）B-１汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、A-２特徴的な呼吸器症状を示すもの。
２）B-１汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、A-１膵外分泌不全、A-３胎便性イレウス、A-４家族歴のう
ち２つ以上を示すもの。
３）A 臨床症状のうちいずれか１つを示し、かつ D ２つの病的な病原性のある CFTR 変異※が確認されたも
の。
※父親由来と母親由来のいずれのアレルにも病原性のある CFTR バリアントが確認されること。
Probable：
１）B-１汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、A-１膵外分泌不全、又は A-３胎便性イレウスのいずれか
１つを示すもの。