232 カーニー複合
○ 概要
１．概要
カーニー複合（Carney 複合 (CNC)）は、粘液腫、皮膚の色素斑、内分泌機能亢進状態を合併した症例
をまとめ、1985 年に名付けられた疾患概念であり、このうち２つ以上の症候があれば臨床的に診断されて
きた。クッシング症候群、先端肥大症、女性化乳房、思春期早発症、内分泌腺腫瘍など内分泌疾患の合併
が多く、それらを契機として診断に結びつくことが多いのも特徴とされる、多発性腫瘍症候群である。
２．原因
報告症例の約半数が常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式で、残りは散発例である。原因遺伝子座位と
して 2p16 (CNC type2)あるいは 17q2(CNC type1)との連鎖が示唆されており、本疾患には異質性がある。さ
らに、CNC type1 の原因遺伝子として PRKAR1A （protein kinase A regulatory subunit 1-α ）が 2000 年に
同定されているが、CNC type2 の原因遺伝子は未だ同定されていない。
３．症状
症状、徴候は生下時に出現していることもあるが、診断時の平均年齢は 20 歳過ぎとされる。
１） 皮膚病変
a．点状皮膚色素沈着
b．皮膚粘膜粘液腫
c．青色母斑、類上皮性青色母斑（多発性）
２） 心病変
心粘液腫
３） 内分泌病変
a．原発性色素性結節状副腎皮質病変（primary pigmented nodular adrenocortical disease：PPNAD）
b．成長ホルモン（GH）産生腺腫による先端肥大症
c．甲状腺腺腫・癌
４） 乳房病変
a．乳房粘液腫症
b．乳管腺腫
５） 男性性器病変
大細胞石灰型セルトリ細胞腫（large-cell calcifying Sertoli cell tumor：LCCSCT）
６） 末梢神経病変
砂腫状黒色神経鞘腫（psammomatous melanotic schwannoma：PMS）
７） 骨病変
骨軟骨粘液腫
８） その他の合併症