＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
１．主要項目
（１）主症状
① 進行性の筋力低下、横紋筋融解症、又は 外眼筋麻痺を認める。
② 知的退行、記銘力障害、痙攣けいれん、精神症状、一過性麻痺、半盲、皮質盲、ミオクローヌス、ジストニ
ア、小脳失調などの中枢神経症状のうち、１つ以上を認める。また又は、手足のしびれなどの末梢神経障
害を認める。
③ 心伝導障害、心筋症などの心症状、又は肺高血圧症などの呼吸器症状、又は糸球体硬化症、腎尿細管
機能異常などの腎症状、又は強度の貧血などの血液症状、又は中等度以上の肝機能低下障害、黄疸、
凝固能低下などの肝症状、体重増加不良、繰り返す嘔吐・下痢・便秘等の消化器症状を認める。
④ 低身長、甲状腺機能低下症などの内分泌症状や糖尿病を認める。
⑤ 強度視力低下、網膜色素変性などの眼症状、感音性感音難聴などの耳症状を認める。
⑥ 新生児期または乳児期に、発育異常、発達遅延を認める。

（２）検査・画像所見
① ミトコンドリア DNA の質的、量的異常 又は ミトコンドリア関連分子をコードする核遺伝子変異を認める。
② 骨格筋生検や培養細胞 又は 症状のある臓器の細胞や組織でミトコンドリア病に特徴的な病理所見や
電子顕微鏡所見を認める。
③ ミトコンドリア関連酵素の活性低下 又は コエンザイム Q10 などの中間代謝物の欠乏を認める。または、
ミトコンドリア DNA の発現異常を認める。
④ 安静臥床時の血清又は髄液の乳酸値が繰り返して高い 、又は MR スペクトロスコピーで病変部に明らか
な乳酸ピークを認める。

②⑤ 脳 CT/MRI にて、大脳基底核、脳幹に両側対称性の病変等を認める。
③⑥ 眼底検査にて、急性期においては蛍光漏出を伴わない視神経乳頭の発赤・腫脹、視神経乳頭近傍毛
細血管蛇行、網膜神経線維腫大、視神経乳頭近傍の出血のうち １つ一つ以上の所見を認めるか、慢性
期（視力低下の発症から通常６か月以降）における視神経萎縮所見を両眼に認める。

④骨格筋生検や培養細胞又は症状のある臓器の細胞や⑦ 腹部エコー、CT/MRI、あるいは肝組織でミト
コンドリアの病理異常所見にて、脂肪肝、あるいは肝硬変の所見を認める。
必要に応じて、以下の検査を行い、
⑤ミトコンドリア関連酵素の活性低下又は
コエンザイム Q10 などの中間代謝物の欠乏を認める。または、ミトコンドリア DNA の発現異常を認める。

⑥ミトコンドリア DNA の質的、量的異常又はミトコンドリア関連分子をコードする核遺伝子変異を認める。
２．参考事項
（ア）病理遺伝学的検査