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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (1125 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
アッシャー症候群診断基準 （アッシャー（Usher）症候群に関する調査研究班による）
１．自覚症状
A．夜盲、視野狭窄、視力低下などの視覚障害（網膜色素変性症）。
B．両側性感音難聴、めまいなどの耳症状（蝸牛・前庭症状）。
２．臨床検査所見
A．網膜色素変性症に関する所見（以下のうち、網膜電位を含めて２つ以上を満たす。）
(１)眼底所見：網膜血管狭小、粗造胡麻塩状網膜、骨小体様色素沈着、多発する白点など
(２)網膜電位の異常（振幅低下、又は消失）
(３)蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光又は低蛍光
(４)光干渉断層像で中心窩における IS/OS の異常（不連続又は消失）
B．感音難聴に関する所見（以下の全てを満たす）
(１)純音聴力閾値検査（気導・骨導）の閾値上昇
(２)中枢性疾患、Auditory Neuropathy、伝音難聴が否定できる
３．疾患のタイプ分類
タイプ１：先天性の高度～重度難聴を呈する。両側前庭機能障害を伴う例が多く、視覚症状は 10 歳前後よ
り生じる。
タイプ２：先天性の高音障害型の難聴を呈する。視覚症状は思春期以降に生じる。前庭機能は正常である
例が多い。
タイプ３：難聴、視覚症状とも思春期以降に生じ、難聴は徐々に進行。
４．遺伝学的検査
原因遺伝子としては現在までに 10 遺伝子が同定されている。タイプ１は MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、
USH1G、CIB2 であり、タイプ２は USH2A、ADGRV1 (GPR98、)、WHRN (DFNB31)、タイプ３は CLRN1 である。
＜診断のカテゴリー＞
「１-A と２-A」及び「１-B と２-B」の双方を満たす場合、もしくは「１-A と２-A」又は「１-B と２-B」のいずれかを満
たし、４．遺伝学的検査により特異的な遺伝子変異を認める場合にアッシャー症候群と診断する。
アッシャー症候群診断基準 （アッシャー（Usher）症候群に関する調査研究班による）
１．自覚症状
A．夜盲、視野狭窄、視力低下などの視覚障害（網膜色素変性症）。
B．両側性感音難聴、めまいなどの耳症状（蝸牛・前庭症状）。
２．臨床検査所見
A．網膜色素変性症に関する所見（以下のうち、網膜電位を含めて２つ以上を満たす。）
(１)眼底所見：網膜血管狭小、粗造胡麻塩状網膜、骨小体様色素沈着、多発する白点など
(２)網膜電位の異常（振幅低下、又は消失）
(３)蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光又は低蛍光
(４)光干渉断層像で中心窩における IS/OS の異常（不連続又は消失）
B．感音難聴に関する所見（以下の全てを満たす）
(１)純音聴力閾値検査（気導・骨導）の閾値上昇
(２)中枢性疾患、Auditory Neuropathy、伝音難聴が否定できる
３．疾患のタイプ分類
タイプ１：先天性の高度～重度難聴を呈する。両側前庭機能障害を伴う例が多く、視覚症状は 10 歳前後よ
り生じる。
タイプ２：先天性の高音障害型の難聴を呈する。視覚症状は思春期以降に生じる。前庭機能は正常である
例が多い。
タイプ３：難聴、視覚症状とも思春期以降に生じ、難聴は徐々に進行。
４．遺伝学的検査
原因遺伝子としては現在までに 10 遺伝子が同定されている。タイプ１は MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、
USH1G、CIB2 であり、タイプ２は USH2A、ADGRV1 (GPR98、)、WHRN (DFNB31)、タイプ３は CLRN1 である。
＜診断のカテゴリー＞
「１-A と２-A」及び「１-B と２-B」の双方を満たす場合、もしくは「１-A と２-A」又は「１-B と２-B」のいずれかを満
たし、４．遺伝学的検査により特異的な遺伝子変異を認める場合にアッシャー症候群と診断する。