＜診断のカテゴリー＞
前述の症状の中で（１）～（４）のうち２項目以上の主徴候があれば CS を鑑別疾患として検討する。
Ａ．遺伝子検査で CS 関連遺伝子に病的変異＊3 が同定される：CS と確定診断（Definite）
Ｂ．遺伝子検査で CS 関連遺伝子の病的変異＊3 が未確定あるいは遺伝子解析未実施の場合
a．症状（１）～（４）のうち２項目以上あり、DNA 修復試験＊4 での異常所見（修復能の低下があり、その低下は
既知の CS 関連遺伝子＊3 導入で相補あり）を認めれば CS と確定診断する（Definite）。
b．主徴候（１）～（４）を全てみたし、DNA 修復試験での異常所見（修復能の低下があり、その低下は既知の
CS 関連遺伝子導入で相補せず、あるいは相補性試験未実施）を認めれば CS と確定診断する（Definite）。
c．DNA 修復試験未実施の場合
以下の１)に加え、２)又は３）があれば DNA 修復試験が未実施であっても CS と確定診断できる（Definite）。
１)主徴候（１）～（４）全て、副徴候（５）～（７）のうち２項目以上。
２)その他の臨床所見、血液・画像など各種データで他疾患(色素性乾皮症、ポルフィリン症など)が否
定される。
３)同胞が同様の症状から CS と確定診断されている
＊１ くぼんだ眼と頬、鳥の嘴様の鼻など一見老人様に見える顔貌
＊２ 副徴候に関して、（５）～（６）は典型例では２歳前後までにはで確認できるが、（７）は年長になって出現す
ることが多い。
＊３ CS 関連遺伝子とは CSA（5ｑ12.1）、CSB（10ｑ11.23）、XPB（2q14.3）、XPD（19q13.32）、XPG（13q33.1）
＊４ DNA 修復試験：紫外線感受性試験、宿主細胞回復を指標にした DNA 修復能測定、相補性試験、紫外線
照射後 RNA 合成試験など