＜診断基準＞
アカタラセミア（無カタラーゼ血症）の診断基準
Ａ．症状
多くは幼少期に歯肉部に発症する口腔壊疽を特徴とする。進行性で歯肉辺縁の潰瘍から歯周組織全般
の壊疽、骨壊死にまで進行する重症例から、歯槽膿漏程度の軽症例まである。近年では口腔環境の改善や
抗生物質の普及により、発症は減少傾向にあると考えられている。また皮膚においては過酸化水素の塗布、
付着による黒化で気づく場合もある。
Ｂ．検査所見
１．血中カタラーゼ活性の測定
血液が過酸化水素で黒褐色に変わることよりも可能だが、血液中のカタラーゼ活性を測定することによ
る。ほとんど認めなければアカタラセミア、50％程度、残存していればヒポカタラセミアと診断される。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
進行性壊疽性口内炎、歯槽膿漏
Ｄ．遺伝学的検査
１．catalase 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
(１)主要症状および臨床所見で述べた項目
(２)血中カタラーゼ活性の低下
Definite としては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。
①上記、診断基準(１)、(２)の項目を全て満たすもの
②catalase 遺伝子変異が同定されたもの