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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (149 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
400 人（研究班による）
269 人
２．発病の機構
不明（遺伝子異常が示唆されている。）
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療法なし。）
４．長期の療養
必要（進行性である。）
５．診断基準
あり（遠位型ミオパチー（MIM# 600737, Distal myopathy with rimmed vacuoles：DMRV）診断基準）
６．重症度分類
Barthel Index を用いて、85 点以下を対象とする。
○ 情報提供元
「希少難治性筋疾患に関する調査研究」
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科神経内科学 教授 青木正志
１．患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
400 人（研究班による）
269 人
２．発病の機構
不明（遺伝子異常が示唆されている。）
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療法なし。）
４．長期の療養
必要（進行性である。）
５．診断基準
あり（遠位型ミオパチー（MIM# 600737, Distal myopathy with rimmed vacuoles：DMRV）診断基準）
６．重症度分類
Barthel Index を用いて、85 点以下を対象とする。
○ 情報提供元
「希少難治性筋疾患に関する調査研究」
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科神経内科学 教授 青木正志