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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (890 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする
カーニー（Carney）複合の診断基準
Ａ．主要徴候
１．点状皮膚色素沈着（口唇、結膜、眼角、外陰部）＊
２．粘液腫（皮膚、粘膜）＊＊
３．心粘液腫＊＊
４．乳房粘液腫症＊＊、また又は脂肪抑制 MRI で乳房粘液腫症を疑わせる所見。
５．原発性色素性結節状副腎皮質病変（PPNAD）＊＊、また又はデキサメサゾン負荷試験（Liddle 法）における
尿
中グルココルチコイドの奇異性陽性反応。
６．成長ホルモン産生腺腫＊＊による先端肥大症。
７．大細胞石灰型セルトリ細胞腫＊＊、また又は精巣超音波検査での石灰化像。
８．甲状腺癌＊＊、また又は若年者における甲状腺超音波検査での低エコー多発結節。
９．砂腫状黒色神経鞘腫＊＊
10．青色母斑、類上皮性青色母斑（多発性）＊＊
11．乳管腺腫（多発性）＊＊
12．骨軟骨粘液腫＊＊
（＊点状皮膚色素沈着については、診断に際し、当該疾病に関する十分な経験が必要であるため、皮膚科専
門医による診察が望ましい。）
＊＊
（
病理診断で確定したもの）
Ｂ．補足診断項目
１．一親等以内にカーニー（Carney）複合罹患者の存在
２．
C．遺伝学的検査
PRKAR1A 遺伝子の不活化変異
＜診断のカテゴリー＞
（１）又は（２）Definite:
A の 1 つ以上の項目、かつ C を満たすこと。
（１）A 項目のうち２つ以上。
（２）Probable：
を満たす。
A の 1 つ以上の項目の１つと、B、かつ B を満たす。又は、A の 2 つ以上の項目の１つ以上
Definite と Probable を対象とする
カーニー（Carney）複合の診断基準
Ａ．主要徴候
１．点状皮膚色素沈着（口唇、結膜、眼角、外陰部）＊
２．粘液腫（皮膚、粘膜）＊＊
３．心粘液腫＊＊
４．乳房粘液腫症＊＊、また又は脂肪抑制 MRI で乳房粘液腫症を疑わせる所見。
５．原発性色素性結節状副腎皮質病変（PPNAD）＊＊、また又はデキサメサゾン負荷試験（Liddle 法）における
尿
中グルココルチコイドの奇異性陽性反応。
６．成長ホルモン産生腺腫＊＊による先端肥大症。
７．大細胞石灰型セルトリ細胞腫＊＊、また又は精巣超音波検査での石灰化像。
８．甲状腺癌＊＊、また又は若年者における甲状腺超音波検査での低エコー多発結節。
９．砂腫状黒色神経鞘腫＊＊
10．青色母斑、類上皮性青色母斑（多発性）＊＊
11．乳管腺腫（多発性）＊＊
12．骨軟骨粘液腫＊＊
（＊点状皮膚色素沈着については、診断に際し、当該疾病に関する十分な経験が必要であるため、皮膚科専
門医による診察が望ましい。）
＊＊
（
病理診断で確定したもの）
Ｂ．補足診断項目
１．一親等以内にカーニー（Carney）複合罹患者の存在
２．
C．遺伝学的検査
PRKAR1A 遺伝子の不活化変異
＜診断のカテゴリー＞
（１）又は（２）Definite:
A の 1 つ以上の項目、かつ C を満たすこと。
（１）A 項目のうち２つ以上。
（２）Probable：
を満たす。
A の 1 つ以上の項目の１つと、B、かつ B を満たす。又は、A の 2 つ以上の項目の１つ以上