254 ポルフィリン症
○ 概要
１．概要
ヘム代謝系に関わる８つの酵素のいずれかの活性低下により、ポルフィリン体あるいはその前駆体が
蓄積することによって発症する、まれな遺伝性疾患である。現在、９つの病型に分けられる。病態の大部分
が不明であり、根治療法がない。各病型間で症状にオーバーラップがあり、診断が非常に難しく、確定診断
には遺伝子診断が必要重要である。
２．原因
遺伝子変異の関与は確実であるが、病態についてはかなりの部分が未解明である。
３．症状
光線過敏（日焼け、熱傷様症状）、消化器症状（激烈な腹痛、下痢、便秘、嘔吐、肝不全）、神経症状
（痙攣、麻痺、意識障害）が主である。一度発症すれば、これらの症状は生涯続く。
４．治療法
光線防御、近年、急性症状に対してヘミン投与などの対症療法のみであるを行うことができるようにな
った。また、RNA 干渉治療薬ギボシランが使用できるようになった。
５．予後
全身熱傷様症状、消化器症状、神経症状を起こすと予後不良である。肝不全例では肝移植が必要にな
る。