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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (1147 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜進行性ミオクローヌスてんかんの診断基準＞
１）ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
１．ミオクローヌス、てんかん発作で発症する。多くは６～16 歳
２．常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式を呈する。
３．発症数年後に小脳失調症状、認知機能障害が出現する。
４．認知機能障害は軽度であることも多いが、経年的に悪化あるいは非進行性で経過する。
Ｂ．発作症状
１．ミオクローヌスは、舌・顔面及び四肢に比較的対称性に、同期性及び非同期性に起こる。
２．自発性ミオクローヌス以外に、刺激誘発性もある（感覚刺激やストレス負荷）。疲労時に増強しやすい。
３．ミオクローヌスの群発が高じて時に全般強直間代発作に移行することがある。
Ｃ．検査所見
１．脳波：基礎律動の軽度徐波化、全般性突発波、多棘波、光過敏性を認める。
２．皮質反射性ミオクローヌスの所見：体性感覚誘発電位（somatosensory evoked potential：SEP）の早期皮質
成分の巨大化（巨大 SEP）、Ｃ反射、ジャークロックアベレージング（jerk-locked averaging：JLA）法で先行棘
波を認める。
３．頭部 MRI：橋、中脳、小脳の萎縮と軽度大脳萎縮を認める。
Ｄ．鑑別診断
その他の進行性ミオクローヌスてんかんを呈する疾患、レノックス・ガストー症候群
Ｅ．遺伝学的検査
EPM1（CSTB）の異常
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの４項目＋Ｂの１項目以上＋Ｃの３＋Ｃの１～２１、２のいずれかを満たし、Ｅを満たすもの
Probable：Ａの４項目＋Ｂの１項目以上＋Ｃの３＋Ｃの１～２１、２のいずれかを満たし、Ｄの鑑別すべき疾患を
除外したもの
１）ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
１．ミオクローヌス、てんかん発作で発症する。多くは６～16 歳
２．常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式を呈する。
３．発症数年後に小脳失調症状、認知機能障害が出現する。
４．認知機能障害は軽度であることも多いが、経年的に悪化あるいは非進行性で経過する。
Ｂ．発作症状
１．ミオクローヌスは、舌・顔面及び四肢に比較的対称性に、同期性及び非同期性に起こる。
２．自発性ミオクローヌス以外に、刺激誘発性もある（感覚刺激やストレス負荷）。疲労時に増強しやすい。
３．ミオクローヌスの群発が高じて時に全般強直間代発作に移行することがある。
Ｃ．検査所見
１．脳波：基礎律動の軽度徐波化、全般性突発波、多棘波、光過敏性を認める。
２．皮質反射性ミオクローヌスの所見：体性感覚誘発電位（somatosensory evoked potential：SEP）の早期皮質
成分の巨大化（巨大 SEP）、Ｃ反射、ジャークロックアベレージング（jerk-locked averaging：JLA）法で先行棘
波を認める。
３．頭部 MRI：橋、中脳、小脳の萎縮と軽度大脳萎縮を認める。
Ｄ．鑑別診断
その他の進行性ミオクローヌスてんかんを呈する疾患、レノックス・ガストー症候群
Ｅ．遺伝学的検査
EPM1（CSTB）の異常
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの４項目＋Ｂの１項目以上＋Ｃの３＋Ｃの１～２１、２のいずれかを満たし、Ｅを満たすもの
Probable：Ａの４項目＋Ｂの１項目以上＋Ｃの３＋Ｃの１～２１、２のいずれかを満たし、Ｄの鑑別すべき疾患を
除外したもの