４．治療法
骨髄移植により異常クローンを排除し、正常クローンによって置き換えることが、現在のところ唯一の
根治根本治療法であるが、明確な適応基準はない。これまでは、血栓症、反復する溶血発作、重篤な汎血
球減少症を呈する重症例などに施行されてきた。したがって、血管内溶血、骨髄不全及び血栓症に対する
対症療法が主体となる。溶血発作に対しては、感染症等の発作の誘因を除去するとともに、必要に応じ副
腎皮質ステロイドにより溶血をコントロールする。遊離血色素による腎障害を防止するため積極的に輸液
による利尿をはかりつつ、ハプトグロビンを投与する。慢性溶血に対しては、補体第５成分に対する抗体薬
（エクリズマブ、ラブリズマブ）が開発され、溶血に対する劇的な抑制効果が示されている。骨髄不全に対し
ては、再生不良性貧血に準じた治療を行うが、軽度の骨髄不全を伴うことが多く、蛋白同化ホルモンが汎
用される。溶血であれ骨髄不全であれ貧血に対しては、必要があれば輸血を行うが、従来推奨されてきた
洗浄赤血球輸血は必ずしも必要ではない。血栓症の予防と治療にヘパリンやワーファリン製剤による抗血
栓療法を行う。エクリズマブやラブリズマブによる血栓予防効果も示されており、今後 PNH の治療戦略は
大きく変わっていくものと思われる。
５．予後
PNH は極めて緩徐に進行し、溶血発作を反復したり、溶血が持続したりする。骨髄低形成の進行によ
る汎血球減少と関連した出血（1/4）と感染（1/3）が主な死因となる。静脈血栓症もみられるが、欧米に比し
我が国では頻度が低い（10％以下）。まれに白血病への進展も知られる（３％）。発症／診断からの長期予
後は、平均生存期間が 32.1 年、50％生存が 25 年であった。PNH では自然寛解が起こり得るというのも特
徴の一つであるが、その頻度は、日米比較調査によると５％であった。エクリズマブやラブリズマブの登場
により、今後は予後が改善することが期待される。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（研究班による令和元年度医療受給者証保持者数）
約 400844 人
２．発病の機構
不明（造血幹細胞の PIGA を含む GPI アンカー合成に関わる遺伝子変異が示唆されている。）
３．効果的な治療方法
未確立（骨髄移植以外に治療法がなく、対症療法にとどまる。）
４．長期の療養
必要（進行性、溶血と汎血球減少に関連した症状が出現。）
５．診断基準
あり（研究班による診断基準）
６．重症度分類
研究班による「溶血所見に基づいた重症度分類」を用い、中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元