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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (810 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite を対象とする。
22q11.2 欠失症候群の診断基準
Ａ．症状
先天性心疾患（ファロー四徴、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖、肺動脈弁欠損、大動脈弓離断、総動脈幹遺
残、心室中隔欠損など）、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌、口蓋裂・軟口蓋鼻咽腔閉鎖不
全、低カルシウム血症など
Ｂ．遺伝学的検査
染色体検査で FISH 法にて 22q11.2 欠失を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの症状を複数認めるなどより認めて当該疾患を疑い、Ｂを満たすもの。
Definite を対象とする。
22q11.2 欠失症候群の診断基準
Ａ．症状
先天性心疾患（ファロー四徴、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖、肺動脈弁欠損、大動脈弓離断、総動脈幹遺
残、心室中隔欠損など）、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌、口蓋裂・軟口蓋鼻咽腔閉鎖不
全、低カルシウム血症など
Ｂ．遺伝学的検査
染色体検査で FISH 法にて 22q11.2 欠失を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの症状を複数認めるなどより認めて当該疾患を疑い、Ｂを満たすもの。