５．予後
生後間もなくから呼吸障害を生じる例では、人工呼吸器管理が必要となる。呼吸障害や誤嚥（気道感
染や窒息）による死亡があり、脳幹機能不全による突然死もある。乳児期においても重症例では呼吸障害、
哺乳・嚥下障害が継続し、死亡リスクも残る。咽頭反射が消失している例では窒息のリスクがある。
重症例も徐々に医療的ケアから離脱できることがあり、発達も緩徐ではあるが確実に伸びていく。そのた
めには早期診断が必要で、神経学的所見と画像検査が重要である。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 1,000100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子変異の機序が示唆される。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（呼吸障害、嚥下障害は長期にわたる。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準を日本小児遺伝学会により承認。）
６． 重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが
３以上を対象とする。
○ 情報提供元
「メビウス症候群の自然歴に基づく健康管理指針作成と病態解明」
研究代表者 川崎医療福祉大学 医療福祉学部 教授 升野光雄