260 シトステロール血症
○ 概要
１．概要
シトステロール血症は、常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）をとる遺伝性脂質代謝異常であり、果物や野菜
に含まれる植物ステロールの一種であるシトステロールの排泄低下により血中又は組織にシトステロール
が蓄積し、黄色腫や早発性冠動脈疾患といった臨床症状を呈する疾患である。
２．原因
シトステロール血症は、ATP 結合カセットトランスポーター（ABC）G5/8 の遺伝子変異が病態形成に関与
する。食物中に含まれるステロール類は、小腸のステロール輸送蛋白 NPC1L1 により吸収される。小腸上
皮内でコレステロールはエステル化されカイロミクロン形成の材料となるが、利用されない植物ステロール
は ABCG5/8 を介して腸管内へと排泄される。本症では ABCG5/8 遺伝子変異に伴う機能異常によって植
物ステロールの排泄が障害され、体内に蓄積する。蓄積した植物ステロール（多くはシトステロール）は皮
膚や腱などの組織に沈着し黄色腫を形成、また血管壁に蓄積して動脈硬化プラークを形成する。
３．症状
皮膚・腱黄色腫、早発性冠動脈疾患を呈する。本症での動脈硬化プラークには植物ステロールの蓄積
が確認されている。異常赤血球、溶血発作、血小板減少、関節炎などがみられることもある。
４．治療法
根治療法はなく、対症療法のみである。
・食事療法として、植物ステロールを多く含む食品（植物性オイル、マーガリン、ナッツ、アボカド、チョコレー
トなど）や貝類を極力避ける。それ以外の野菜・果物は摂取可能である。しかし食事療法による効果が得
られない例も散見される。
・薬物療法としてエゼチミブ（小腸からのステロール吸収蛋白 NPC1L1 受容体の阻害薬）、コレスチミド（陰イ
オン交換樹脂でステロール吸収を抑制する）などがある。
・外科的治療法として、小腸におけるステロール吸収面積を低下させる部分的回腸バイパス手術がある。
・プラズマフェレシスが一部有効との報告もある。
・上記基本治療後（食事療法・薬物療法）を実施しても LDL コレステロール値の低下効果が不十分な場合
にはスタチンの投与を考慮する。
５．予後
早発性冠動脈疾患により生命予後が規定され、不良となることが多い。