○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 600100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常などの報告はあるが未解決。）
３． 効果的な治療方法
未確立（鎖肛の外科的治療に関しては概ね満足の行く結果が得られているが、泌尿生殖器、特に腟形成
に関しては症例により重症度が異なり定型的治療は確立されていない。）
４． 長期の療養
必要（排便・排尿障害の他に、思春期における腟狭窄による月経血流出路障害や妊娠・出産など生殖器
障害に関しても生涯にわたる治療が必要である。）
５． 診断基準
あり（日本小児外科学会承認の診断基準あり。）
６． 重症度分類
以下のいずれかを満たす例を重症例として対象とする。
１）直近１年間で１回以上急性腹症により入院治療を要したことがある場合。
２）尿路感染症（UTI）を繰り返す場合（直近６か月で３回以上 38℃以上の発熱を伴う尿路感染症を来す場
合。）。
３）腎：CKD 重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合。
４）性交困難な腟狭窄に対する腟形成が必要な場合。
○ 情報提供元
平成 26 年度厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患等政策研究事業）（難治性疾患政策研究事業）
「先天性難治性稀少泌尿器尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残、総排泄腔外反、MRKH 症候群）におけるスムー
ズな成人期医療移行のための分類・診断・治療ガイドライン作成」（H26-難治等（難）-一般-068）研究班
先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残、総排泄腔外反、MRKH 症候群）におけるスムーズな成
人期医療移行以降のための分類・診断・治療ガイドライン作成」、メジカルビュー社、東京、2017
研究代表者 新潟大学大学院医歯学総合研究科 教授 窪田 正幸