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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (560 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症（CARASIL）HTRA1 関連脳小血管病の診断基準
1. 55 歳以下の発症（大脳白質病変又は中枢神経病変に由来する臨床症候）
2. 下記のうち、２つ以上の臨床症候ないし検査所見
a.
皮質下性認知症、錐体路障害、偽性球麻痺の１つ以上
b.
禿頭（アジア系人種 40 歳以下）
c.
変形性脊椎症又は急性腰痛
１． 常染色体劣性遺伝形式又は孤発例
3. MRI/CT で、広汎な大脳白質病変（側頭極を含むことがある。）
4. 白質ジストロフィーを除外できる（副腎白質ジストロフィー、異染性白質ジストロフィー等）
＜診断のカテゴリー＞
Definite：３、４を満たし、HTRA1 遺伝子変異を認める。
Probable：５項目４項目を全て満たすが、HTRA1 遺伝子の変異検索が行われていない。
Possible：３、４を満たし、１又は２-b、２-c のいずれかを伴うもの。
除外項目
優性遺伝形式
10 歳未満での神経症状の発症
注意：ヘテロ接合体でも発症する例があり、顕性遺伝（優性遺伝）形式でも除外できない。
Definite、Probable を対象とする。
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症（CARASIL）HTRA1 関連脳小血管病の診断基準
1. 55 歳以下の発症（大脳白質病変又は中枢神経病変に由来する臨床症候）
2. 下記のうち、２つ以上の臨床症候ないし検査所見
a.
皮質下性認知症、錐体路障害、偽性球麻痺の１つ以上
b.
禿頭（アジア系人種 40 歳以下）
c.
変形性脊椎症又は急性腰痛
１． 常染色体劣性遺伝形式又は孤発例
3. MRI/CT で、広汎な大脳白質病変（側頭極を含むことがある。）
4. 白質ジストロフィーを除外できる（副腎白質ジストロフィー、異染性白質ジストロフィー等）
＜診断のカテゴリー＞
Definite：３、４を満たし、HTRA1 遺伝子変異を認める。
Probable：５項目４項目を全て満たすが、HTRA1 遺伝子の変異検索が行われていない。
Possible：３、４を満たし、１又は２-b、２-c のいずれかを伴うもの。
除外項目
優性遺伝形式
10 歳未満での神経症状の発症
注意：ヘテロ接合体でも発症する例があり、顕性遺伝（優性遺伝）形式でも除外できない。