○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数 （令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満

（遺伝学的には本邦で 650 人程度存在する可能性がある）

２． 発病の機構
不明（ABCG5/8 遺伝子異常の関与が示唆されている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（食事療法（植物ステロール制限）、薬物療法（エゼチミブ、コレスチミド）、部分的回腸バイパス術、
プラズマフェレシスなど。）上記基本治療（食事療法・薬物療法）を実施しても LDL コレステロール値の低
下効果が不十分な場合にはスタチンの投与を考慮する。
４． 長期の療養
必要（遺伝子異常を背景とし、代謝異常が生涯持続するため。）
５． 診断基準
あり（原発性脂質異常症に関する調査研究班作成の診断基準ありによる。）
６． 重症度分類
先天性代謝異常症の重症度評価で、中等症以上を対象とする。

○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「原発性高脂血症脂質異常症に関する調査研究班」
研究代表者 自治医科大学医学部内科学講座内分泌代謝学部門 教授 石橋俊国立循環器病研究センタ
ー研究所分子病態部 非常勤研究員 斯波真理子