５．予後
新生児期発症型の予後は厳しい。乳児期発症型、通常生後 1 週以内に発症し、致死率が高い。乳幼児
期発症型では、Reye 様症候
群として発症した場合に低血糖発作の後遺症として発達障害を来すきたすことも多く、骨格筋型多い。長期
経過のなかでは、横紋筋融解を反復するほか
末梢神経障害（80％）、網膜障害（５～13％）を来す、副甲状腺機能低下症などをきたす症例もあり、これら
はスクリーニング検査による早期発見、早期治療においても防ぐことができない場合がある。

○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２． 発病の機構
不明（HADAHADHA あるいは HADBHADHB 遺伝子異常が原因であるが、同じ遺伝子変異でも未発症例
や重症例があることなど、発病の機構、病態が未解明である部分が多い。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法である飢餓予防を行っても急性発症することが多く、根本治療法が確立していない。）
４． 長期の療養
必要（心筋、骨格筋の障害は継続しており、末梢神経障害、網膜障害の合併もあり十分な経過観察を必
要とする。また、臨床的に安定していても酵素異常は継続しており、疾病が潜在しているので生涯にわた
り経過観察、検査、食事療法、sick day の対応を必要とする。また、重大な障害を残すこともある。）
５． 診断基準
あり（研究班が作成し、学会が承認した診断基準）
６． 重症度分類
日本先天代謝異常学会による先天性代謝異常症の重症度評価を用いて中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
日本小児科学会、日本先天代謝異常学会
当該疾病担当者 岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学 教授 深尾敏幸
・ 厚生労働科学研究費補助金子ども家庭総合金難治性疾患等政策研究事業「タンデムマス等の新技術を導