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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (929 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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判定のための参考値
１．低カルシウム血症
血清カルシウム補正値 8.4mg/dL 以下
イオン化カルシウム
2.1mmol/L 以下
２．低リン血症
１歳未満
4.5mg/dL 以下
１歳から小児期
4.0mg/dL 以下
思春期以降成人まで
3.5mg/dL 以下
３．血中 PTH 高値：施設基準を用いて判定する。
４．高アルカリホスファターゼ血症 (参考値)
血清 ALP
１歳未満
1200IU/L 以上
(JSCC)
430IU/L 以上 (IFCC)
１歳から小児期
1000IU/L 以上 (JSCC)
360IU/L 以上 (IFCC)
思春期の成長加速期
1200IU/L 以上 (JSCC)
430IU/L 以上 (IFCC)
５．血中 1,25(OH)2D 低値、高値：施設基準を用いて判定する。
６．血中 25OHD25(OH)D：およそ 20～80ng/mL は欠乏症、過剰症として扱わない。
除外すべき疾患
ビタミン D 欠乏症、ビタミン D 抵抗性くる病（低リン血症性くる病）、低ホスファターゼ症、骨幹端骨異形成症、ブ
ラウント（Blount）病、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症
くる病•骨軟化症の画像診断から、ビタミン D 依存症１型、２型の診断に至る経路を下図で示す。
１．低カルシウム血症
血清カルシウム補正値 8.4mg/dL 以下
イオン化カルシウム
2.1mmol/L 以下
２．低リン血症
１歳未満
4.5mg/dL 以下
１歳から小児期
4.0mg/dL 以下
思春期以降成人まで
3.5mg/dL 以下
３．血中 PTH 高値：施設基準を用いて判定する。
４．高アルカリホスファターゼ血症 (参考値)
血清 ALP
１歳未満
1200IU/L 以上
(JSCC)
430IU/L 以上 (IFCC)
１歳から小児期
1000IU/L 以上 (JSCC)
360IU/L 以上 (IFCC)
思春期の成長加速期
1200IU/L 以上 (JSCC)
430IU/L 以上 (IFCC)
５．血中 1,25(OH)2D 低値、高値：施設基準を用いて判定する。
６．血中 25OHD25(OH)D：およそ 20～80ng/mL は欠乏症、過剰症として扱わない。
除外すべき疾患
ビタミン D 欠乏症、ビタミン D 抵抗性くる病（低リン血症性くる病）、低ホスファターゼ症、骨幹端骨異形成症、ブ
ラウント（Blount）病、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症
くる病•骨軟化症の画像診断から、ビタミン D 依存症１型、２型の診断に至る経路を下図で示す。