２．指定難病の対象範囲について
ライソゾーム病のうち以下のものを対象とする。
(１) ゴーシェ（Gaucher）病

(２) ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病A型、B型／
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症
(Acid sphingomyelinase deficiency: ASMD)

(３) ニーマン・ピック病C型

(４) GM1ガングリオシドーシス

(５) GM2ガングリオシドーシス

(６) クラッベ（Krabbe）病

テイ・サックス（Tay-Sachs）病、サンドホフ
（Sandhoff）病、AB型
(７) 異染性白質ジストロフィー

(８) マルチプルサルファターゼ欠損症

(９) ファーバー（Farber）病

(10) ムコ多糖症I型
（ハーラー／シェイエ（Hurler/Scheie）症候群）

(11) ムコ多糖症II型
（ハンター（Hunter）症候群）
(13) ムコ多糖症IV型
（モルキオ（Morquio）症候群）
(15) ムコ多糖症VII型
（スライ（Sly）病）

(12) ムコ多糖症III型
（サンフィリポ（Sanfilippo）症候群）
(14) ムコ多糖症VI型
（マロトー・ラミー（Maroteaux-Lamy）症候群）
(16) ムコ多糖症IX型
（ヒアルロニダーゼ欠損症）

(17) シアリドーシス

(18) ガラクトシアリドーシス

(19) ムコリピドーシスII型、III型

(20) α-マンノシドーシス

(21) β-マンノシドーシス

(22) フコシドーシス

(23) アスパルチルグルコサミン尿症

(24) シンドラー（Schindler）病／神崎病

(25) ポンペ（Pompe）病

(26) 酸性リパーゼ欠損症

(27) ダノン（Danon）病

(28) 遊離シアル酸蓄積症

(29) セロイドリポフスチノーシス

(30) ファブリー（Fabry）病

(31) シスチン症
３．参考事項
症状
主なライソゾーム病には約31種類の疾患が含まれ、同一疾患でも病型によって症状は異なる。乳幼児期
発症のものが典型的であるが、成人発症例は変性疾患との鑑別が問題となる。特徴的な顔貌、骨変形など
はムコ多糖症によくみられるが、GM1ガングリオシドーシスやオリゴ糖鎖の蓄積症にもみられる。皮膚症状と
しては被角血管腫がファブリー病、ガラクトシアリドーシス、マンノシドーシス、シンドラー病／神崎病にみら
れる。肝脾腫はゴーシェ病、ニーマン・ピック病、GM1ガングリオシドーシス、ムコ多糖症などにみられる。
神経症状は乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞、退行、痙攣、痙性麻痺などがみられ、成人発症例
では認知症、精神症状、痙性麻痺、パーキンソニズム、不随意運動、運動失調、神経原性筋萎縮などがみ
られる。