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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (959 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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C,遺伝学的検査所見
責任遺伝子 SLC7A7 における、2 アレルの病的バリアントの確定
診断のカテゴリー：
Definite： Ａの１項目以上かつＢの 2 項目以上かつ C を満たすもの。
Probable：Ａの１項目以上かつＢの 3 項目以上を満たすもの。
※ 各種検査値の正常域 （測定施設によって多少の差異が存在するため参考値として記載）
血中アンモニア：12-66 μ g/dL （7.0-38.8 μ mol/L）
血中リジン：114-307 nmol/mL
血中アルギニン：45-155 nmol/mL
血中オルニチン：41-91 nmol/mL
尿中リジン：0-643 nmol/mg Cre
尿中アルギニン：0-89.5 nmol/mg Cre
尿中オルニチン：0-45.1 nmol/mg Cre
責任遺伝子 SLC7A7 における、2 アレルの病的バリアントの確定
診断のカテゴリー：
Definite： Ａの１項目以上かつＢの 2 項目以上かつ C を満たすもの。
Probable：Ａの１項目以上かつＢの 3 項目以上を満たすもの。
※ 各種検査値の正常域 （測定施設によって多少の差異が存在するため参考値として記載）
血中アンモニア：12-66 μ g/dL （7.0-38.8 μ mol/L）
血中リジン：114-307 nmol/mL
血中アルギニン：45-155 nmol/mL
血中オルニチン：41-91 nmol/mL
尿中リジン：0-643 nmol/mg Cre
尿中アルギニン：0-89.5 nmol/mg Cre
尿中オルニチン：0-45.1 nmol/mg Cre