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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (791 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite を対象とする。
主要所見
ゲノム刷り込み現象プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群
プラダー・ウィリ症候群に対する DNA 診断の適応基準
診断時年齢 DNA 診断の適応基準
出生～２歳
１．哺乳障害を伴う筋緊張低下
２～６歳
１．哺乳障害の既往と筋緊張低下
２．全般的な発達遅延
６～12 歳
１．筋緊張低下と哺乳障害の既往（筋緊張低下はしばしば持続）
２．全般的な発達遅延
３．過食（食欲亢進、食べ物への異常なこだわり）と
中心性肥満（適切な管理がなされない場合）
13 歳～成人
１．知的障害、通常は軽度精神遅滞
２．過食（食欲亢進、食べ物への異常なこだわり）と
中心性肥満（適切な管理がなされない場合）
３．視床下部性性腺機能低下、そして／もしくは、典型的な行動の問題
（易怒性や強迫症状など）
＜診断のカテゴリー＞
【Definite】：下記の①又は②に該当する場合
①プラダー・ウィリ症候群責任領域を含むプローブを用いた FISH 法で欠失を認める。
②第 15 染色体近位部のインプリンティング領域（PWS-IC）のメチレーション試験で異常（過剰メチル化）が同定
されること。
Definite を対象とする。
主要所見
ゲノム刷り込み現象プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群
プラダー・ウィリ症候群に対する DNA 診断の適応基準
診断時年齢 DNA 診断の適応基準
出生～２歳
１．哺乳障害を伴う筋緊張低下
２～６歳
１．哺乳障害の既往と筋緊張低下
２．全般的な発達遅延
６～12 歳
１．筋緊張低下と哺乳障害の既往（筋緊張低下はしばしば持続）
２．全般的な発達遅延
３．過食（食欲亢進、食べ物への異常なこだわり）と
中心性肥満（適切な管理がなされない場合）
13 歳～成人
１．知的障害、通常は軽度精神遅滞
２．過食（食欲亢進、食べ物への異常なこだわり）と
中心性肥満（適切な管理がなされない場合）
３．視床下部性性腺機能低下、そして／もしくは、典型的な行動の問題
（易怒性や強迫症状など）
＜診断のカテゴリー＞
【Definite】：下記の①又は②に該当する場合
①プラダー・ウィリ症候群責任領域を含むプローブを用いた FISH 法で欠失を認める。
②第 15 染色体近位部のインプリンティング領域（PWS-IC）のメチレーション試験で異常（過剰メチル化）が同定
されること。