＜診断基準＞
（１）空腹、運動により増悪し、特に早期空腹時に強く、食後に改善する下記の症状・臨床検査から GLUT1 欠損
症を疑う。

Definite と Probable を対象とする。
Ａ．臨床所見
Ａ－１ 神経症状
①

乳児期発症の初発症状：（※1）

②

乳児期早期発症の難治性認知機能障害、後天性小頭症

③

（複合的）運動異常症（※2）

④

てんかん（発作型は全般性強直間代、ミオクロニー、非定型欠神、定型欠神、脱力、部分発作とさまざま
である。）発作性

⑤

非てんかん性発作（※3）

Ａ－２ 代謝異常を示唆する所見
⑥

症状が空腹、運動、疲労・睡眠不足で増悪し、糖質摂取、安静、休息・睡眠で改善

⑦

慢性神経症状の程度が変動

⑧

脳波異常が食事やグルコース静注で改善

⑨

ケトン食療法による症状の改善

Ａ－３ 家族歴
⑩

Ａ－１又はＡ－２の血縁者の存在

※1 けいれん発作、異常眼球運動発作、乳児期の筋緊張低下、発達遅滞無呼吸・チアノーゼ発作
※2 運動失調、痙性麻痺縮、ジストニア、ミオクローヌス、など、さまざまな組み合わせも含まれる

注：非定型例ではてんかん発作を呈さない軽症例もある。
臨床検査：
① 血糖値：正常
② 髄液検査：髄液糖 40mg/ｄL 以下、髄液糖／血糖比 0.45 以下、髄液乳酸値は正常～低下。
③ 脳波：背景脳波の徐波化（発作間歇期）。食後グルコース静注により脳波異常が改善する。
④ 画像検査：頭部ＣＴ・ＭＲＩで大脳萎縮、髄鞘化遅延など非特異的所見を認める。
（２）※3 発作性の運動異常症、脱力・運動麻痺、疼痛（頭痛など）、嘔吐、眠気、など
Ｂ．確定診断の検査