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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (968 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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表 1 急性ポルフィリン症 3 型の生化学異常
尿
PBG、ALA
UP
急性期
寛解期
急性期
寛解期
軽度～中 軽度～中
著増
正常
程度増 程度増加
軽度～中
著増
正常
正常
程度増加
糞便
CPⅢ
CPⅢ
PP
急性期
寛解期 急性期 寛解期
急性期 寛解期
軽度～中
AIP
正常
正常
正常
正常
正常
程度増加
軽度～中
軽度～中
軽度～中
VP
著増
著増
著増
程度増加
程度増加
程度増加
軽度～中
軽度～中
HCP
著増
正常
著増
正常
著増
著増
正常
正常
程度増加
程度増加
PBG：ポルフォビリノーゲン、ALA：δ-アミノレブリン酸、UP：ウロポルフィリン CPⅢ：コプロポルフィリンⅢ、
PP：プロトポルフィリン
臨床症状から
急性ポルフィリン症疑い
尿中PBG簡易検査
（Watson-Schwarts試験）
尿中PBG正常
尿中PBG増加
AIP, HCP, VP以外の急性ポ
ルフィリン症疑い
急性ポルフィリン症（AIP、
HCP、VP）の確定
尿中PBG、ALA、ポルフィリン体
血液、糞便中ポルフィリン体
赤血球PBGD
の分析
尿中PBG、尿中ALAの定量
尿中PBG、尿中ALA
共に正常
尿中ALA高値
尿中PBG正常
急性ポルフィリン症
を否定
ALAD欠乏の原因の鑑別
ALAD欠損ポルフィリン
症確認、治療開始
AIP
PBGD変異の測定
HCP
CPO変異の測定
鉛中毒
チロシン血症1型
など
ALAD変異の測定
図 1 急性ポルフィリン症診断フロー
VP
PPO変異の測定
特異的治療
尿
PBG、ALA
UP
急性期
寛解期
急性期
寛解期
軽度～中 軽度～中
著増
正常
程度増 程度増加
軽度～中
著増
正常
正常
程度増加
糞便
CPⅢ
CPⅢ
PP
急性期
寛解期 急性期 寛解期
急性期 寛解期
軽度～中
AIP
正常
正常
正常
正常
正常
程度増加
軽度～中
軽度～中
軽度～中
VP
著増
著増
著増
程度増加
程度増加
程度増加
軽度～中
軽度～中
HCP
著増
正常
著増
正常
著増
著増
正常
正常
程度増加
程度増加
PBG：ポルフォビリノーゲン、ALA：δ-アミノレブリン酸、UP：ウロポルフィリン CPⅢ：コプロポルフィリンⅢ、
PP：プロトポルフィリン
臨床症状から
急性ポルフィリン症疑い
尿中PBG簡易検査
（Watson-Schwarts試験）
尿中PBG正常
尿中PBG増加
AIP, HCP, VP以外の急性ポ
ルフィリン症疑い
急性ポルフィリン症（AIP、
HCP、VP）の確定
尿中PBG、ALA、ポルフィリン体
血液、糞便中ポルフィリン体
赤血球PBGD
の分析
尿中PBG、尿中ALAの定量
尿中PBG、尿中ALA
共に正常
尿中ALA高値
尿中PBG正常
急性ポルフィリン症
を否定
ALAD欠乏の原因の鑑別
ALAD欠損ポルフィリン
症確認、治療開始
AIP
PBGD変異の測定
HCP
CPO変異の測定
鉛中毒
チロシン血症1型
など
ALAD変異の測定
図 1 急性ポルフィリン症診断フロー
VP
PPO変異の測定
特異的治療