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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (597 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子変異が推定。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみ。）
４． 長期の療養
必要（先天異常で生涯持続。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり）
６． 重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分及び障害者総合支援法におけ
る障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を
対象とする。
「G40 てんかん」の障害等級
能力障害評価
１級程度の場合
１～５全て
２級程度の場合
３～５のみ
３級程度の場合
４～５のみ
○ 情報提供元
「Aicardi 症候群の疾患病態解明と診断・治療法の開発研究班」
研究代表者 横浜市立大学 准教授 三宅紀子（現 国立国際医療研究センター研究所 疾患ゲノム研究部 部
長）
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子変異が推定。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみ。）
４． 長期の療養
必要（先天異常で生涯持続。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり）
６． 重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分及び障害者総合支援法におけ
る障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を
対象とする。
「G40 てんかん」の障害等級
能力障害評価
１級程度の場合
１～５全て
２級程度の場合
３～５のみ
３級程度の場合
４～５のみ
○ 情報提供元
「Aicardi 症候群の疾患病態解明と診断・治療法の開発研究班」
研究代表者 横浜市立大学 准教授 三宅紀子（現 国立国際医療研究センター研究所 疾患ゲノム研究部 部
長）