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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (921 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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●骨軟化症（成長軟骨帯閉鎖以後に発症）**
大項目
a) 低リン血症
b) 高骨型アルカリホスファターゼ血症
小項目
c) 臨床症状
筋力低下、又は骨痛
（筋力低下の程度：しゃがんだ位置から立ち上がれない、階段昇降不可など）
d) 骨密度
若年成人平均値（YAM）の 80％未満
e) 画像所見
骨シンチグラフィーでの肋軟骨などへの多発取り込み、又は単純 X 線像での
Looser’s zone
＜診断のカテゴリー＞
１)骨軟化症:Definite
大項目２つと小項目の３つを満たすもの
２) 骨軟化症の疑い：Probable
大項目２つと小項目の２つを満たすもの
除外すべき疾患
骨粗鬆症、癌の多発骨転移、多発性骨髄腫、腎性骨異栄養症、原発性副甲状腺機能亢進症、ビタミンＤ欠乏
症
**
くる病として発症した症例は、くる病の診断指針に準じる。
大項目
a) 低リン血症
b) 高骨型アルカリホスファターゼ血症
小項目
c) 臨床症状
筋力低下、又は骨痛
（筋力低下の程度：しゃがんだ位置から立ち上がれない、階段昇降不可など）
d) 骨密度
若年成人平均値（YAM）の 80％未満
e) 画像所見
骨シンチグラフィーでの肋軟骨などへの多発取り込み、又は単純 X 線像での
Looser’s zone
＜診断のカテゴリー＞
１)骨軟化症:Definite
大項目２つと小項目の３つを満たすもの
２) 骨軟化症の疑い：Probable
大項目２つと小項目の２つを満たすもの
除外すべき疾患
骨粗鬆症、癌の多発骨転移、多発性骨髄腫、腎性骨異栄養症、原発性副甲状腺機能亢進症、ビタミンＤ欠乏
症
**
くる病として発症した症例は、くる病の診断指針に準じる。