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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (511 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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５．診断基準
あり（学会関与の診断基準等あり。）
６．重症度分類
研究班による重症度分類を用い、基準を満たすものを対象とする。
○ 情報提供元
「先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立」
研究代表者 慶應義塾大学医学部・臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
あり（学会関与の診断基準等あり。）
６．重症度分類
研究班による重症度分類を用い、基準を満たすものを対象とする。
○ 情報提供元
「先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立」
研究代表者 慶應義塾大学医学部・臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎