よむ、つかう、まなぶ。
参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (1054 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
ファンコニ貧血遺伝子の変異（現時点で DNA の修復に働く以下の 1922 のファンコニ貧血責任原因遺伝子が
報告されている）
FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1（BRCA2）、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、
FANCJ（BRIP1）、FANCL、FANCM、FANCN （PALB2）、FANCO（RAD51C）、FANCP（SLX4）、
FANCQ（XPF）、FANCR（RAD51）、FANCS（BRCA1）、FANCT（UBE2T）、FANCU(XRCC2)、FANCV(REV7)、
FANCW(RFWD3)
＜診断のカテゴリー＞
Definite：以下のいずれかを満たす場合を Definite とする。
（１）ＢとＣを満たし、Ａの１項目以上を満たす満たし、B の１または２を認め、C の疾患を除外できる場合
（２）Ａの１項目以上を満たし、FANCB と FANCR を除くＤのいずれかをホモ接合体両アレルで証明、あるいは
男性で FANCB の変異を証明された場合
報告されている）
FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1（BRCA2）、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、
FANCJ（BRIP1）、FANCL、FANCM、FANCN （PALB2）、FANCO（RAD51C）、FANCP（SLX4）、
FANCQ（XPF）、FANCR（RAD51）、FANCS（BRCA1）、FANCT（UBE2T）、FANCU(XRCC2)、FANCV(REV7)、
FANCW(RFWD3)
＜診断のカテゴリー＞
Definite：以下のいずれかを満たす場合を Definite とする。
（１）ＢとＣを満たし、Ａの１項目以上を満たす満たし、B の１または２を認め、C の疾患を除外できる場合
（２）Ａの１項目以上を満たし、FANCB と FANCR を除くＤのいずれかをホモ接合体両アレルで証明、あるいは
男性で FANCB の変異を証明された場合