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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (1210 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
大理石骨病の診断基準
Ａ．症状
１．病的骨折
２．肝脾腫
３．脳神経症状（視力・聴力障害、顔面神経麻痺など）
４．骨髄炎
５．歯牙形成不全
Ｂ．検査所見
１．血液・生化学的検査所見
①貧血（11.0g/dL 以下）
②白血球減少（3,000/µL 以下）
③血小板減少（10 万/µL 以下）
④低カルシウム血症（総血漿カルシウム濃度 8.0mg/dL 以下）
２．画像検査所見
①びまん性骨硬化像
②頭蓋底や眼窩縁の骨硬化像
③長管骨骨幹端の Erlenmeyer フラスコ状変形
④サンドイッチ椎体・ラガージャージ椎体
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
濃化異骨症、骨斑紋症、流蝋骨症、骨線状症、カムラティ・エンゲルマン症候群（骨幹異形成症）、異骨性骨
硬化症
Ｄ．遺伝学的検査
TCIRG1、CLCN7、OSTM1、TNFSF11、TNFRSF11 (RANKL)、TNFRSF11A (RANK)、PLEKHM1、CA2、
LRP5、IKBKG (NEMO、)、FERMT3 (KIND3、)、RASGRP2 (CalDAG-GEFGEF1)、SNX10 いずれかの遺伝子変
異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：
（１）Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち４項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
（２）Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち３項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの
Probable：Ａのうち２項目以上＋Ｂのうち３項目以上（ただし、Ｂの２のいずれかを含む。）を満たし、Ｃの鑑別す
べき疾患を除外したもの
Definite、Probable を対象とする。
大理石骨病の診断基準
Ａ．症状
１．病的骨折
２．肝脾腫
３．脳神経症状（視力・聴力障害、顔面神経麻痺など）
４．骨髄炎
５．歯牙形成不全
Ｂ．検査所見
１．血液・生化学的検査所見
①貧血（11.0g/dL 以下）
②白血球減少（3,000/µL 以下）
③血小板減少（10 万/µL 以下）
④低カルシウム血症（総血漿カルシウム濃度 8.0mg/dL 以下）
２．画像検査所見
①びまん性骨硬化像
②頭蓋底や眼窩縁の骨硬化像
③長管骨骨幹端の Erlenmeyer フラスコ状変形
④サンドイッチ椎体・ラガージャージ椎体
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
濃化異骨症、骨斑紋症、流蝋骨症、骨線状症、カムラティ・エンゲルマン症候群（骨幹異形成症）、異骨性骨
硬化症
Ｄ．遺伝学的検査
TCIRG1、CLCN7、OSTM1、TNFSF11、TNFRSF11 (RANKL)、TNFRSF11A (RANK)、PLEKHM1、CA2、
LRP5、IKBKG (NEMO、)、FERMT3 (KIND3、)、RASGRP2 (CalDAG-GEFGEF1)、SNX10 いずれかの遺伝子変
異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：
（１）Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち４項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
（２）Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち３項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの
Probable：Ａのうち２項目以上＋Ｂのうち３項目以上（ただし、Ｂの２のいずれかを含む。）を満たし、Ｃの鑑別す
べき疾患を除外したもの