○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 1,000150 人
２． 発病の機構
不明（原因不明又は病態が未解明）
３． 効果的な治療方法
未確立（本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法）
４． 長期の療養
必要（発症後生涯継続又は潜在する。）
５． 診断基準
あり（学会承認の診断基準あり）
６． 重症度分類
１．小児例（18 歳未満）
小児慢性特定疾病の状態の程度に準ずる。
２．成人例
成人例は、以下の１）～２）のいずれかに該当する者を対象とする。
１）コントロール不能な糖尿病もしくは高血圧。
２）睡眠時無呼吸症候群の重症度分類において中等症以上の場合
○ 情報提供元
「Prader-Willi 症候群の診断・治療指針の作成研究班」
研究代表者 獨協医科大学越谷病院 教授 永井敏郎
「ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究」研究班
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科 教授 有馬隆博
「先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立」
研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」
研究代表者 国立成育医療研究センター 病院長 松井陽