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参考資料3 診断基準等のアップデートの概要 (134 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html
出典情報 厚生科学審議会・社会保障審議会(合同開催) 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会(第73回 11/26)社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会(第4回 11/26)(合同開催)《厚生労働省》
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って以下の表のとおり、臨床徴候と検査所見はALアミロイドーシスに準じて判断する。
項目

臨床症候

検査所見

心アミロイドーシ

心不全症状(息切れ、浮

心房細動、刺激伝導系障害(房室ブロック、脚ブロック、心室

スによるもの

腫)、眩暈や失神

内伝導障害)、心室性不整脈、肢誘導低電位、胸部誘導 QS
パターン(V1-3)
心室壁肥厚**(右心室も含む)、心房中隔肥厚、著しい心室
拡張能障害、心室のエコー輝度亢進(granular sparkling
appearance)、心膜液貯留、弁肥厚、左室基部の longitudinal
strain 低下(apical sparing)
血中 BNP/NT-proBNP 高値、血中心筋トロポニン T/I 高値心
臓 MRI における左室心内膜下のびまん性遅延造影、T1 マッ
ピングにおける native T1 遅延、ECV 上昇

腎アミロイドーシ

浮腫、体重増加

蛋白尿(>0.5g/day 又は 0.5g/g Cr、アルブミンが主)
血清クレアチニン増加、eGFR 低下、尿 NAG 増加、尿 2-ミク

スによるもの***

ログロブリン増加
肝アミロイドーシ

肝腫大

スによるもの

最大肝縦径>15cm(心不全を除外)
アルカリフォスファターゼ増加(>正常上限の 1.5 倍)

末梢神経アミロ

小径線維優位のポリニュ

イドーシスによる

ーロパチー症状(四肢末

もの

梢の温痛覚を主体とした

軸索型の神経伝導検査異常

低下)
自律神経アミロ

起立性低血圧、下痢、便

イドーシスによる

秘、排尿障害

もの
消化管アミロイド

下血、嘔気、食欲不振、

ーシスによるも

腸閉塞、吸収不良症候





腱・靭帯アミロイ

手根管症候群症状(手

ドーシスによるも

のしびれ、疼痛)


関節アミロイドー

Shoulder pad sign、関節

シスによるもの

腫大

舌アミロイドーシ

巨舌

スによるもの
皮膚アミロイドー

強皮症様肥厚や結節、

シスによるもの

紫斑

神経伝導検査における手根管部の伝導遅延