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参考資料3 診断基準等のアップデートの概要 (776 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html
出典情報 厚生科学審議会・社会保障審議会(合同開催) 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会(第73回 11/26)社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会(第4回 11/26)(合同開催)《厚生労働省》
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○ 要件の判定に必要な事項
1. 患者数(令和元年度医療受給者証保持者数)
約 300100 人未満
2. 発病の機構
不明(遺伝子の異常等が示唆されている。)
3. 効果的な治療方法
未確立(対症療法のみ。)
4. 長期の療養
必要(難聴と腎障害が長期間持続する。)
5. 診断基準
あり(研究班作成の診断基準あり。)
6. 重症度分類
①聴覚で高度難聴以上又は②CKD 重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合を対象とする。
○ 情報提供元
「腎・泌尿器系の希少難治性疾患群聴覚障害に関する調査研究班」
研究代表者 神戸大学大学院医学研究科内科系信州大学医学部人工聴覚器学講座小児科学分野
教授 飯島一誠宇佐美真一

特任