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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (795 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 600100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常の関与が示唆されているが詳細は不明）
３． 効果的な治療方法
未確立（本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法）
４． 長期の療養
必要（発症後生涯継続又は潜在する。）
５． 診断基準
あり（学会承認の診断基準あり）
６． 重症度分類
１．小児例（18 歳未満）
小児慢性特定疾病の状態の程度に準ずる。
２．成人例
先天性心疾患があり、薬物治療・手術によっても NYHA 分類で II 度以上に該当する場合。
○ 情報提供元
「分子診断に基づくヌーナン症候群の診断基準の作成と新規病因遺伝子の探索」
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科・遺伝病学分野 准教授 青木洋子
「分子診断に基づくヌーナン症候群の診断・治療ガイドライン作成と新規病因遺伝子探索」
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科・遺伝病学分野 教授 松原洋一
「国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」
研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」
研究代表者 国立成育医療研究センター 病院長 松井陽
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 600100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常の関与が示唆されているが詳細は不明）
３． 効果的な治療方法
未確立（本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法）
４． 長期の療養
必要（発症後生涯継続又は潜在する。）
５． 診断基準
あり（学会承認の診断基準あり）
６． 重症度分類
１．小児例（18 歳未満）
小児慢性特定疾病の状態の程度に準ずる。
２．成人例
先天性心疾患があり、薬物治療・手術によっても NYHA 分類で II 度以上に該当する場合。
○ 情報提供元
「分子診断に基づくヌーナン症候群の診断基準の作成と新規病因遺伝子の探索」
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科・遺伝病学分野 准教授 青木洋子
「分子診断に基づくヌーナン症候群の診断・治療ガイドライン作成と新規病因遺伝子探索」
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科・遺伝病学分野 教授 松原洋一
「国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」
研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」
研究代表者 国立成育医療研究センター 病院長 松井陽