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参考資料3 診断基準等のアップデートの概要 (13 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html
出典情報 厚生科学審議会・社会保障審議会(合同開催) 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会(第73回 11/26)社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会(第4回 11/26)(合同開催)《厚生労働省》
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○ 情報提供元
「神経変性疾患領域におけるの基盤的調査研究班」
研究代表者 国立病院機構松江医療センター 名誉院長 中島健二

<診断基準>
厚生労働省特定疾患調査研究班(神経変性疾患調査研究班)による診断基準
Definite、Probable を対象とする。
A.臨床所見
(1)脊髄前角細胞の喪失と変性による下位運動ニューロン症候を認める。
筋力低下(対称性、近位筋>遠位筋、下肢>上肢、躯幹および四肢)
筋萎縮
舌、手指の筋線維束性収縮
腱反射減弱から消失
運動発達遅滞(I 型、II 型の場合)
筋緊張低下
(2)上位運動ニューロン症候は認めない。
(3)経過は進行性である。
(4)参考所見として小児期発症例では下記を認める。
関節拘縮、側弯(I 型、II 型、III 型)
摂食・嚥下障害(I 型、II 型)
呼吸障害(I 型、II 型、III 型)
B.臨床検査所見
(1)血清 creatine kinase(CK)値が正常上限の 10 倍以下である。
(2)筋電図で高振幅電位や多相性電位などの神経原性所見を認める。
(3)運動神経伝導速度が正常下限の 70%以上である。
C.以下を含む鑑別診断ができている。
(1)筋萎縮性側索硬化症
(2)球脊髄性筋萎縮症
(3)脳腫瘍・脊髄疾患腫瘍
(4)脊髄疾患(頸椎症、椎間板ヘルニア、脳および脊髄腫瘍、脊髄空洞症など)
(5)末梢神経疾患
(6)(5)

、多発性神経炎(遺伝性、非遺伝性)、多巣性運動ニューロパチーなど

(7)(6)

筋疾患