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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (880 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 200100 人未満
２． 発病の機構
未解明（遺伝子異常が関与。）
３． 効果的な治療方法
未確立（治癒させる治療法はない。サイアザイド系利尿薬などが使用されるが対症療法である。）
４． 長期の療養
必要（中枢神経、腎臓合併症を来す。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
軽症（部分型）腎性尿崩症の診断基準を用いてバソプレシン投与後尿浸透圧 600 mOsm/kg 以下を対象と
重症を対象とする。
○ 情報提供元
「腎性尿崩症の実態把握と診断・治療指針作成」間脳下垂体機能障害に関する調査研究班」
研究代表者 鳥取大学医学部周産期・小児医学分野名古屋大学大学院医学系研究科 糖尿病・内分泌内科
学 教授 神崎晋有馬 寛
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 200100 人未満
２． 発病の機構
未解明（遺伝子異常が関与。）
３． 効果的な治療方法
未確立（治癒させる治療法はない。サイアザイド系利尿薬などが使用されるが対症療法である。）
４． 長期の療養
必要（中枢神経、腎臓合併症を来す。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
軽症（部分型）腎性尿崩症の診断基準を用いてバソプレシン投与後尿浸透圧 600 mOsm/kg 以下を対象と
重症を対象とする。
○ 情報提供元
「腎性尿崩症の実態把握と診断・治療指針作成」間脳下垂体機能障害に関する調査研究班」
研究代表者 鳥取大学医学部周産期・小児医学分野名古屋大学大学院医学系研究科 糖尿病・内分泌内科
学 教授 神崎晋有馬 寛